成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法，不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變，還發現兩個新的致病基因突變，研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究，投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，會對生長發育產生影響，發生率約1/1000~2500，主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起，對生長發育產生影響，包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

原文出處： 自由時報 (備註：如果連結不到表示原始文章可能已經被刪除)