遺傳學的超級英雄 孟德爾遺傳的例外

4月11日，一項來自美國賓夕法尼亞費城兒童醫院應用基因體學中心的研究結果指出，對589,306人進行遺傳學分析，針對其中874個基因進行比對，發現其中13個帶有基因突變的人，理應患有8種遺傳性疾病的其中之一，但他們卻未有任何遺傳病史。

研究人員對此推測，他們身上可能帶有超級英雄基因(Superhero DNA)，能躲避遺傳疾病。相關研究結果刊載於《Nature Biotechnology》。

許多遺傳性疾病皆起因於個體帶有致病的基因突變，部分疾病被歸類為慢性虛弱疾病(debilitating diseases)，包含囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis, CF)、Pfeiffer熱症候群等嚴重疾病。CF為體染色體隱性遺傳疾病，但此次研究調查中，發現有13人即使攜帶突變基因卻未發病。

研究作者、美國紐約西奈山伊坎醫學院博士Eric Schadt表示，「大多數基因體研究皆聚焦於找尋疾病病因，但我們發現能維持健康的東西，這也代表著，經數百萬年演化後，人體產生的保護機制遠超乎一般人預期」。

基因技術公司23andMe為此專案提供400,000名客戶資料，其創始人Anne Wojcicki表示，此項研究凸顯大數據用於生物研究的強大潛力。

不過，礙於與研究參加者的保密協議，故研究團隊無法與大多數帶有致病突變基因者進行進一步研究。

科學家對於利用大數據分析，尋找攜帶致病基因的健康人群表示贊同。但要實現這個目標需要及龐大的樣本數，並需要有關「超能英雄」的臨床資料，研究人員和監管機構也必須克服全球資料共用的障礙。